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重型地中海贫血

阅读:942 时间:2023-09-17

【导读】大家都知道,地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于某些基因发生了错误,它的治疗是有一定困难的。地中海贫血和一般的贫血有所不同,它分为重型地中海贫血、中间型地中海贫血和轻度地中海贫血。那么,重型地中海贫血有什么症状?它的治疗方法有些什么呢?下面,就跟小编一起去探究一下吧!

地中海贫血症状

地中海贫血是一种遗传病,症状可以分为重型、中间型与轻度,重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血、发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。下面妈网百科就来给大家科普一下地中海贫血症状是怎样的。

【重型地中海贫血症状】

重型地中海贫血的症状常见为:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

【中间型地中海贫血的症状】

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

【轻度地中海贫血的症状】

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

小儿地中海贫血的症状

小儿地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么地中海贫血的症状都有哪些呢?下面赶紧来了解一下吧。

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

地中海贫血怎么遗传

地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,受父母双方遗传基因的共同影响,并且地贫对怀孕的影响大,具体遗传规律如下:

地中海贫血遗传规律图

1、如果父母双方一方是轻型地中海贫血,一方是正常的,他们的后代50%的机会是正常的,另外50%的机会是轻型地中海贫血;

2、如果父母双方都是轻型地中海贫血,他们的孩子1/4的机会是正常的,1/4的机会是中度地中海贫血,还有1/2的机会是轻度地中海贫血;

地中海贫血遗传几率

3、如果父母双方一方是正常的,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是正常,1/2的机会是轻度地中海贫血;

4、如果父母双方一方是轻度地中海贫血,一方是中度地中海贫血,他们的孩子1/2的机会是中度地中海贫血,还有1/4的机会是重度地中海贫血。

地中海贫血遗传几率有多大

当然并非地贫就非常可怕,要知道地贫的类型有好几种,其中静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响,一般情况下无需治疗,但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。

携带地贫基因的夫妻,在孕前一定要注意,在怀孕期间如果查出胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

地中海贫血症患儿

现在有很多方法可以让两者同种类型地贫的夫妻生健康小孩。比如:三代试管婴儿、孕中期抽羊水。其中地贫做三代试管婴儿的费用较高,但安全性较高,情感和生理伤害最小,一般人不会因为放弃几个胚胎而难过。

Tips:

地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。

地中海贫血怎么治疗

1、重型β地中海贫血治疗方法

重型β地中海贫血除了进行骨髓移植手术外,基本是很难治愈的,主要采取的治疗方法是定期输血、长期使用除铁剂、干细胞移植以及其它药物治疗,如中药益髓生血灵、羟基脲、叶酸、维生素C等。

2、中间型地中海贫血治疗方法

主要包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者,相对重型患者贫血症状会较轻,正常人需多补充维生素,如在贫血加重时仍需输血治疗。

3、轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血治疗方法

此种类型的患者无需进行治疗,身体状况会相对健康,主要是做好优生工作,确保下一代不再出现地中海贫血症。

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